Međunarodni dan retkih bolesti

28.02.2018
Međunarodni dan retkih bolesti

28. februara 2018. održaće se jedanaesti po redu Međunarodni dan retkih bolesti koji koordinira EURORDIS organizacija. Na dan i oko tog dana stotine organizacija za pacijente iz regija širom sveta će održati aktivnosti podizanja svesti i upoznavanja ljudi sa tim šta su i koliko su zapravo rasprostranjene ove bolesti.

Ključne brojke

Bolest ili poremećaj se definiše kao redak kada ona utiče na manje od 1 osobe u 2000. osoba i to je definišuća kategorija u Evropi.

Bolest ili poremećaj se definiše kao redak u SAD kada utiče na manje od 200.000 Amerikanaca u bilo kom trenutku.

Jedna retka bolest može da zadesi svega šačicu pacijenata u EU, dok druga može da pogodi čak 245.000. U Evropskoj Uniji, čak 30 miliona ljudi je pogođeno nekom od preko 6000 postojećih retkih bolesti.

80% retkih bolesti je genetskog porekla, dok su druge posledica infekcija (bakterijskih ili virusnih), alergija i ekoloških uzroka, ili su degenerativna i proliferativna.
50% retkih bolesti utiče na decu.

Prema proceni Evropske Komisije, kojom se služimo i u Srbiji, 6% do 8% populacije ima neku retku bolest.

U Srbiji, procenjuje se da oko pola miliona građana živi sa nekom retkom bolešću.

Najvažnije karakteristike retkih bolesti

  • 80% retkih bolesti su genetskog porekla; оstаlе su posledica infеkciја, аlеrgiја, uticаја fакtоra živоtnе srеdinе ili su dеgеnеrаtivnе i prоlifеrаtivnе
  • Kod 50% osoba sa retkim bolestima, prvi simptomi bolesti se javljaju već na rođenju ili u ranom detinjstvu
  • 30% dece sa retkom bolešću živi manje od 5 godina (globalgenes.org)
  • Za više od 95% retkih bolesti ne postoji nikakva registrovana terapija (Kakkis EveryLife foundation)
  • Najčešća posledica retkih bolesti je trajni invaliditet

(Izvor: norbs.rs)

Karakteristike retkih bolesti

Preko 6000 retkih bolesti karakteriše široka raznolikost poremećaja i simptoma koji se razlikuju ne samo od bolesti do bolesti, već i od pacijenta do pacijenta koji pati od iste bolesti.

Relativno uobičajeni simptomi mogu sakriti zapravo postojanje neke retke bolesti, što dovodi do pogrešne dijagnoze i odlaganja lečenja. Suštinski obespomoćujući pacijenta, ove bolesti doprinose i smanjenom kvalitetu života jer utiču i na nedostatak ili gubitak autonomije zbog hroničnih, progresivnih, degenerativnih i često smrtonosnih aspekata bolesti.

Činjenica da često nema efikasnih lekova, doprinosi visokom nivou bolova i patnje pacijenata i njihovih porodica.
(Pogledajte listu retkih bolesti Ministarstva zdravlja

LINK: http://www.zdravlje.gov.rs/downloads/2014/Januar/spisak%20retkih%20bolesti-prilog%203.pdf )

Tema Međunarodnog dana retkih bolesti 2018.

Postoji toliko toga da se kaže vezano za borbu za povećanje istraživanja retkih bolesti da ne čudi to što je tema za Međunarodni dana retkih bolesti 2018. upravo: ISTRAŽIVANJE.
Istraživanje retkih bolesti doprinosi razvoju dijagnostičkih alata, lečenja i lekova, kao i poboljšanju zdravstvene i socijalne zaštite za pacijente i njihove porodice.

Pacijentskoj zajednici su potrebni istraživači. Oni otkrivaju bolesti i razvijaju tretmane i lekove.
Istraživačima takođe trebaju pacijenti i zavise od njihovog učešća kako bi osigurali značaj istraživanja. Istraživanje retkih bolesti se ne radi radi stvaranja znanja; generisano znanje je korisno samo ako je prevedeno u stvarne pogodnosti za pacijente, a kao što znamo, ovo u praksi nije uvek lako.

Kakva je situacija u Srbiji po pitanju retkih bolesti

Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije – NORBS je savez udruženja koja se bave pitanjima osoba sa retkim bolestima i članova njihovih porodica, osnovan 23. jula 2010. godine.

Neka od pitanja kojima se bavi podrazumevaju: Šta su retke bolesti, Prava osoba sa retkim bolestima, Registar obolelih od retkih bolesti, Centri za retke bolesti, Nasleđivanje retkih bolesti, Genetičko testiranje, Pravo na rad osoba sa retkim bolestima, Diskriminacija osoba sa retkim bolestima, ali i mnoga druga goruća pitanja koja se tiču svih onih koji pokušavaju da savladaju izazove modernog doba i situacije koja je specifična i uglavnom podrazumeva ili nerazumevanje od strane društva, intenzivnu negu, emotivni bol i ogromnu logistiku, ili nemogućnost samostalnog iznalaženja rešenja koje je trajno i efikasno, ukoliko uopšte postoji. Kod ovih bolesti neretko se desi da se nega svodi na ublažavanje bola i manifestacija same bolesti.

,,Ipak, ne smemo zanemariti činjenicu da efikasna terapija postoji samo za pet odsto retkih bolesti, a ostalih 95 odsto nema terapije, nema leka i njihove potrebe su specifične - od velikog broja medicinskih pomagala koja nisu dostupna, rehabilitacija", rekao je Duboka na okruglom stolu ,,Retke bolesti- naredni koraci" organizovanom u susret obeležavanja međunarodnog Dana retkih bolesti.

Ako se zaista usvoji Nacionalna strategija za retke bolesti, ne samo što će biti izdvojen veći budžet (2012. godine je recimo prvi put izdvojeno 130 miliona dinara za lečenje pacijenata, a ove godine je za te namene izdvojeno 1,5 milijardi dinara), radi se i na inicijativi o uvođenju duvanskog dinara. Takođe je krajem 2017. već proširena lista lekova koje pokriva Republički fond za zdravstveno osiguranje, pasu se na njoj našli i pojedini lekovi za retke bolesti, ali i da se za te pacijente obezbeđuju medicinsko- tehnička pomagala, a i formirana je specijalna radna grupa u okviru Ministarstva zdravlja i RFZO koja ima za cilj unapređenje prava obolelih od retkih bolesti.

Postoje metode za detektovanje prisustva rizika

U zavisnosti od situacije u kojoj se obavlja, jedan genetički test može poslužiti za otkrivanje uzroka postojećih simptoma bolesti (dijagnostički test), za otkrivanje toga da li je neko nosilac nefunkcionalnog gena ili za otkrivanje genetskih grešaka kod nerođenog deteta u toku trudnoće (prenatalni test).

Primer iz prakse Mobilne sestre

MOBILNA SESTRA, pored toga što je uvek tu za Vas kada Vam je potrebna profesionalna zdravstvena i kućna nega ili pomoć u Vašem domu, čuvanje beba, starih ili bolesnih, MOBILNA SESTRA aktivno učestvuje i u humanitarnim kampanjama namenjenim svima onima kojima je pomoć izuzetno potrebna. Nedavno, na našu adresu je stigla majica udruženja DEBRA, deo njihove Velike humanitarne kampanje za decu leptire.

DEBRA je društvo obolelih od bulozne epidermolize koje brine o svim obolelima i njihovim porodicama iz Srbije. Imati buloznu epidermolizu znači imati kožu krhku i ranjivu poput leptirovog krila. I običan dodir može stvoriti novi plih, novo oštećenje. Svakodnevnica znači nove rane, nova previjanja, začuđene poglede, bol, hirurške zahvate, znači stalnu zavisnost, pomoć, negu i pratnju drugih. Zato obolele često nazivamo „Deca leptiri“.

Bebe se rađaju sa ovom bolešću, a većina su 80-100%-tni invalidi već nakon nekoliko godina života. U Srbiji trenutno ima 50-ak obolelih od EB-a (uglavnom deca i mladi, jer im je zbog bolesti životni vek bitno smanjen).

DEBRA ulaže velike napore kako bi pomogla oboleloj deci i njihovim porodicama. Najviše se zalaže za prikupljanje finansijskih sredstava za konstantnu nabavku i slanje zavojnog materijala obolelima, odgovara na sve ostale individualne potrebe članova, te pomaže kod ugovaranja pregleda i potrebnih zahvata.

Više o DEBRI i tome kako da se pridružite ovom plemenitom cilju, baš kao i MOBILNA SESTRA, možete saznati ovde: http://www.debra.org.rs/doc0.asp 

Pogledajte zvanični video za Međunarodni dan retkih bolesti 2018
Link: https://www.rarediseaseday.org/videos